ภาวะทางพันธุกรรมที่มีความไม่ตรงกันระหว่างเพศของโครโมโซม

ความแตกต่างในการพัฒนาทางเพศป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีความไม่ตรงกันระหว่างเพศของโครโมโซม ซึ่งมักเป็นเพศชายและเพศหญิงและลักษณะทางกายวิภาคบางประการ ในหลายกรณีไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรม ความชุกคือ 1 ใน 2,500-4,000 คน นักวิจัยได้ตรวจสอบสภาพที่ซับซ้อนซึ่งคนที่มีโครโมโซม X สองตัว ซึ่งเป็นเรื่องปกติของเพศหญิง

มีเนื้อเยื่ออัณฑะแทนที่จะเป็นรังไข่ หรืออวัยวะสืบพันธุ์ที่มีส่วนผสมของทั้งสองอย่าง พวกเขามุ่งเน้นไปที่กลุ่มย่อยของผู้ที่มีภาวะที่หายากซึ่งยังไม่มียีนโครโมโซม Y ซึ่งมักจำเป็นสำหรับการสร้างอวัยวะสืบพันธุ์เพศชาย จากการวิเคราะห์ DNA ของเด็ก 78 คนที่มีอาการนี้ พวกเขาพบว่า 9% มีการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อส่วนเฉพาะของยีนอื่นที่เรียกว่า Wilms’ Tumor 1 ซึ่งไม่ได้อยู่บนโครโมโซมเพศ แต่อยู่ในอีก 22 ตัว คู่โครโมโซม การใช้การเพาะเลี้ยงเซลล์ของมนุษย์ พบว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ขัดขวางความสมดุลที่ละเอียดอ่อนระหว่างการส่งเสริมการสร้างอัณฑะเพศชายหรือรังไข่ของเพศหญิง ความไม่สมดุลนี้ไปยับยั้งโปรตีน (?-CATENIN) ซึ่งมีความสำคัญต่อการพัฒนาของรังไข่ ส่งผลให้การทรงตัวเปลี่ยนไปเพื่อสนับสนุนการพัฒนาของเนื้อเยื่ออัณฑะ